Paru le jeudi 5 février 2009 sur PC via Google

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www.google.com/hostednews/canadianpress/article/ALeqM5iqzhzLpP_vipMknc1lUQoRReQ2QA

Une mutation génétique serait la cause de déficience intellectuelle
Il y a 15 heures

TORONTO — Des chercheurs montréalais ont identifié une mutation génétique responsable d'une forme commune de déficience intellectuelle chez les enfants - une découverte qui pourrait réconforter bon nombre de parents confrontés jusqu'ici à un phénomène inexpliqué.

Une équipe scientifique dirigée par le docteur Jacques L. Michaud, généticien au Centre de recherche du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, a émis l'hypothèse que de nouvelles mutations dont sont porteurs les enfants - mais qui sont absentes chez leurs parents - représentent une cause importante de déficience intellectuelle (DI).

Les mutations identifiées ont un impact sur la fonction du gène SYNGAP1, qui encode une protéine impliquée dans le développement et la fonction des connections synaptiques entre les cellules du cerveau, précise-t-on dans un communiqué émis par le CHU Sainte-Justine. La perte de ce gène affecte la mémoire et les apprentissages chez les souris.

Cette découverte, publiée mercredi dans le "New England Journal of Medicine", pourrait mener à l'élaboration de médicaments qui permettront d'alléger les problèmes reliés à ces mutations. Toutefois, il est peu probable qu'elle aboutisse à un remède permanent, a avisé le docteur Michaud, qui est également membre du Centre d'excellence en neuromique de l'Université de Montréal (CENUM).

Par ailleurs, cette découverte pourrait aussi mener à l'instauration de tests qui permettraient d'expliquer aux parents pourquoi leur enfant est atteint d'un tel handicap.

"La déficience intellectuelle non-syndromique constitue un problème de santé dont les causes sont multiples, a expliqué le docteur Michaud dans un communiqué. Le lien que nous avons pu établir entre ce gène et une forme de déficience intellectuelle non-syndromique nous permet de mieux comprendre les causes de cette pathologie et d'ouvrir la voie à la mise au point de meilleures méthodes de diagnostic et de traitements."

La déficience intellectuelle représente le plus fréquent des handicaps sévères chez l'enfant. La forme la plus répandue est la DI non-syndromique qui n'est pas associée à d'autres anomalies.

Dans le cadre de leur projet de recherche, le docteur Michaud et ses collègues continuent de recruter des sujets, enfants ou adultes, atteints d'une DI non-syndromique inexpliquée.

"La déficience intellectuelle est une condition complexe que l'on commence à peine à comprendre aujourd'hui", a rappelé le docteur Michaud