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Jeudi 16 septembre 2010 Numéro 635
Aujourd'hui en veille
Début d'explication de la prévalence de l'autisme chez les garçons
Éditorial The Gazette sur la mort des frères Roy (art. anglais)
Projet sociorésidentiel pour les jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire
Projet d'étude sur la situation des femmes ayant des incapacités au Québec
L'accessibilité des aéroports aux États-Unis (art. anglais)


Début d'explication de la prévalence de l'autisme chez les garçons
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Paru le mercredi 15 septembre 2010 sur Cyberpresse⁄ science

Source :
www.cyberpresse.ca/sciences/genetique/201009/15/01-4316002-le-mystere-de-la-prevalence-de-lautisme-chez-les-garcons-seclaircit.php 
 
Le mystère de la prévalence de l'autisme chez les garçons s'éclaircit
Les troubles du spectre de l'autisme touchent un enfant sur 165 - un garçon sur 70.

Sheryl Ubelacker
La Presse Canadienne
Toronto

Les chercheurs pensent avoir identifié un facteur expliquant pourquoi les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont quatre fois plus présents chez les garçons que chez les filles.
Les garçons chez qui on a détecté une altération d'un gène précis du chromosome X ont un risque élevé de développer des troubles du spectre autistique, ont découvert des scientifiques de Toronto.

«Le biais lié au sexe qui caractérise les TSA nous intrigue depuis des années. Maintenant, nous possédons un indicateur qui commence à nous expliquer pourquoi», affirme le codirecteur du groupe de chercheurs, Stephen Scherer.

L'étude, publiée cette semaine dans le journal Science Translational Medicine, dévoile qu'on a trouvé chez environ un pour cent des garçons atteints de TSA des mutations du gène PTCHD1, que porte le chromosome X.

«Bien que ce pourcentage puisse paraître bien mince pour la majorité des gens, il s'avère prometteur pour les généticiens puisque de nombreux gènes sont impliqués dans les TSA», précise M. Scherer, qui dirige le Centre de génomique appliqué de l'Hôpital pour enfants de Toronto.

Les garçons héritent d'un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père.

«Si le gène PTCHD1 est absent du chromosome X ou d'une autre séquence génétique chez un garçon, il aura de grands risques de développer un TSA ou une déficience mentale», explique M. Scherer.

«Les filles sont différentes en ce sens, car même s'il leur manque un gène PTCHD1, la nature fait en sorte qu'elles possèdent un second chromosome X, ce qui constitue une protection face aux TSA, ajoute-t-il. Cependant, même si ces femmes sont protégées, le TSA pourrait faire son apparition dans la prochaine génération de garçons de leurs familles.»

Les troubles du spectre de l'autisme touchent un enfant sur 165 - un garçon sur 70.

Ces troubles d'ordre neurologique, dont les niveaux de sévérité sont variables, causent des difficultés de communication et d'interaction avec les autres, des comportements inhabituels et certaines déficiences intellectuelles.

Environ 190 000 Canadiens seraient atteints de ces troubles, dont le nombre de cas est en progression à travers la planète.

Pour réaliser cette étude, les chercheurs ont analysé la séquence génétique de 2000 individus atteints de TSA et d'autres atteints de déficience intellectuelle. Ils ont ensuite comparé les résultats avec les séquences de l'ADN de milliers d'individus en bonne santé.

La mutation du PTCHD1 a été observée chez un pour cent des hommes atteints de TSA mais pas chez les hommes du groupe contrôle. Les soeurs des hommes atteints de TSA - dont le gène avait subi la même mutation - n'en étaient pas atteintes.

«Les parents pourront faire subir un test (génétique) à leur enfant», soutient John Vincent, qui a codirigé la recherche.

«Surtout ceux qui ont eu un enfant atteint de TSA; ce sera important pour eux de vérifier si cela est causé par la mutation du gène PTCHD1. Ils sauront que leurs futurs enfants (masculins) sont à risque», poursuit celui qui dirige un laboratoire de neuropsychiatrie moléculaire au Centre de toxicomanie et de santé mentale de Toronto.

Les scientifiques croient que le gène PTCHD1 joue un rôle dans la trajectoire neurologique qui permet la transmission d'informations aux cellules lors du développement du cerveau. Ce serait la mutation de ce gène qui interférerait au cours du processus déclencherait l'apparition des TSA, conclut M. Vincent.

Paru jeudi 16 septembre 2010 sur SRC.CA

Source
www.radio-canada.ca/nouvelles/sante/2010/09/15/004-etude-gene-autisme.shtml

Autisme
Un gène déterminant
Mise à jour le jeudi 16 septembre 2010 à 9 h 06

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Un chercheur procède à des tests.
 

Dans une étude publiée cette semaine dans le journal Science Translational Medicine, des chercheurs de l'hôpital pour enfants de Toronto pensent avoir trouvé une explication au fait que les troubles relatifs à l'autisme soient quatre fois plus présents chez les garçons que chez les filles.

Les scientifiques expliquent que les garçons chez qui une altération d'un gène précis du chromosome X a été détectée ont un risque élevé de développer une telle anomalie.

Même si cette altération ne touche que 1 % des garçons atteints des mutations du gène que porte le chromosome X, il s'avère prometteur pour les généticiens.

Selon le chercheur Stephen Scherer de l'hôpital pour enfants de Toronto, un petit garçon sur 80 naît au pays avec une forme d'autisme.

Un test

Il sera bientôt possible pour les Canadiennes qui sont enceintes de déterminer si elles sont porteuses du gène qui cause l'autisme. Le cas échéant, le risque de le transmettre à leur fils est de 50 %.

Le test génétique pourra être effectué avec un échantillon de sang ou de salive. Il devrait être offert dans certains hôpitaux canadiens d'ici la fin de l'année. Un diagnostic hâtif peut pemettre à un petit garçon de suivre des thérapies plus jeune et de se développer plus rapidement.

Toutefois, cette possibilité soulève des questions éthiques et inquiète le Regroupement pour la trisomie 21, une autre maladie pour laquelle il existe un programme de dépistage prénatal.

Sa porte-parole, Ève-Line Leduc, craint les impacts de ce genre de tests. Elle indique que dans le cas de cette maladie, les femmes et les couples qui reçoivent un diagnostic positif décident de procéder à une interruption de grossesse à 95 %.

Elle ajoute que, trop souvent, les parents sont mal informés au moment de prendre une telle décision.

D'après des reportages de Claudine Brulé et de Geneviève Côté

À la fin août, une étude dirigée par des chercheurs de l'Université de Montréal montrait toutefois que les antécédents familiaux ne seraient pas toujours un bon indicateur de la prédisposition génétique à l'autisme ou à la schizophrénie.

Radio-Canada.ca avec
Presse canadienne

Paru mercredi 15 septembre 2010 dans The Globe and mail

Source
www.theglobeandmail.com/life/health/scientists-link-genetic-glitch-to-higher-incidence-of-autism-in-boys/article1709177/

Scientists link genetic glitch to higher incidence of autism in boys
Researchers hope to have diagnostic test by January that will pave way for earlier treatment

From Thursday's Globe and Mail
Published on Wednesday, Sep. 15, 2010 6:26PM EDT

Last updated on Thursday, Sep. 16, 2010 10:14AM EDT
 

.Researchers in Toronto have found a genetic clue that helps explain why autism affects four times more boys than girls.

They discovered a genetic glitch on the X-chromosome that appears to play a role in autism spectrum disorder, or ASD, a range of conditions which affect communication and social interaction. It often causes intellectual deficits, and in some cases, is so severe children can’t speak. ASD affects an estimated one in every 280 girls, but one in 70 boys.

“The male gender bias in autism has intrigued us for years and now we have an indicator that starts to explain why this may be,” say Stephen Scherer, senior scientist and director of the centre for applied genomics at the Hospital for Sick Children in Toronto.

He and his colleague John Vincent at the Centre for Addiction and Mental Health in Toronto found that about 1 per cent of boys with ASD in their large study had a mutation on a gene called PTCHD1 on the X-chromosome. A similar mutation was not found in thousands of boys tested who didn’t have autism. Sisters carrying the same mutation were also unaffected.

The reason that boys are at a high risk of developing ASD from the mutation, the scientists explained, is because they inherit an X-chromosome from their mother and one Y-chromosome from their father. If a boy’s X-chromosome is missing the PTCH1 gene or other nearby DNA sequences, they don’t have a fall-back X-chromosome. Girls with the mutation, on the other hand, always carry a second X-chromosome which protects from getting ASD. Autism, however, could appear in subsequent generations of boys in their families.

Scientists believe ASD is triggered in the majority of individuals through a series of mutations and environmental factors, but a minority, explained Dr. John Vincent, who led the project, may get it from a single mutation. This new discovery, he said, “is one step, but a step in the right direction nonetheless, another piece in the genetic puzzle.”

One of the issues with ASD is that it is often diagnosed later in childhood, when interventions and treatment may not work as well. By next January, the research team hopes to have a diagnostic test that will allow boys with the disorder to learn if they have the mutation – if so, any younger brothers could also be tested at a very young age.

“That would direct clinicians to early interventions and early therapies, which would be far more effective if carried out sooner rather than later.”

With a report from Anne McIlroy

 


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